ความผิดปกติที่เรียกว่า hemochromatosis ทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ส่งผลให้ร่างกายดูดซึมธาตุเหล็กมากเกินไป นำไปสู่ความเสียหายของเนื้อเยื่อและเงื่อนไขต่างๆ เช่น โรคตับ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ และโรคเบาหวาน อย่างไรก็ตาม การวิจัยที่ขัดกันและขาดแคลนได้ชี้แนะว่า สมองได้รับการยกเว้นจากการสะสมของธาตุเหล็กโดยสิ่งกีดขวางเลือดและสมอง เครือข่ายหลอดเลือดและเนื้อเยื่อที่ประกอบด้วยเซลล์ที่เว้นระยะห่างกันอย่างใกล้ชิดซึ่งช่วยป้องกันเชื้อโรคและสารพิษที่แพร่กระจายได้
แต่ในการศึกษาใหม่ที่ตีพิมพ์ในฉบับออนไลน์ของ JAMA Neurology ฉบับวันที่ 1 สิงหาคม พ.ศ. 2565 นัก วิจัยจาก University of California San Diego กับเพื่อนร่วมงานที่ UC San Francisco โรงเรียนสาธารณสุขของ Johns Hopkins Bloomberg และ Laureate Institute for Brain Research รายงานว่าบุคคล ด้วยสำเนาของการกลายพันธุ์ของยีนสองชุด (หนึ่งชุดที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองแต่ละคน) แสดงหลักฐานการสะสมธาตุเหล็กจำนวนมากในบริเวณต่างๆ ของสมองที่รับผิดชอบในการเคลื่อนไหว
ผลการวิจัยชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของยีนส่วนใหญ่รับผิดชอบต่อการเกิด hemochromatosis ทางพันธุกรรมอาจเป็นปัจจัยเสี่ยงในการพัฒนาความผิดปกติของการเคลื่อนไหว เช่น โรคพาร์กินสัน ซึ่งเกิดจากการสูญเสียเซลล์ประสาทที่ผลิตสารเคมีโดปามีน
นอกจากนี้ นักวิจัยยังพบว่าเพศชายเชื้อสายยุโรปที่มีการกลายพันธุ์ของยีนสองครั้งมีความเสี่ยงสูงสุด ผู้หญิงไม่ได้
Robert Loughnan, PhD, นักวิชาการด้านดุษฏีบัณฑิตใน Population Neuroscience and Genetics Lab ที่ UC San Diego กล่าวว่า “ผลกระทบเฉพาะทางเพศสอดคล้องกับความผิดปกติทุติยภูมิอื่น ๆ ของ hemochromatosis “ผู้ชายมีภาระโรคมากกว่าผู้หญิงเนื่องจากกระบวนการทางธรรมชาติ เช่น การมีประจำเดือนและการคลอดบุตรที่ขับออกจากร่างกาย การสะสมของธาตุเหล็กส่วนเกินในผู้หญิง”
การศึกษาเชิงสังเกตเกี่ยวข้องกับการสแกน MRI จากผู้เข้าร่วม 836 คน โดย 165 คนมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงในการพัฒนา hemochromatosis ทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลต่อประมาณ 1 ใน 300 คนผิวขาวที่ไม่ใช่ชาวฮิสแปนิก ตามรายงานของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค การสแกนตรวจพบการสะสมของธาตุเหล็กจำนวนมากที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นของวงจรมอเตอร์ของสมองสำหรับบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงเหล่านี้
จากนั้นนักวิจัยได้วิเคราะห์ข้อมูลที่เป็นตัวแทนของบุคคลเกือบ 500, 000 คนและพบว่าเพศชาย แต่ไม่ใช่เพศหญิงที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงต่อการเกิด hemochromatosis มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 1.80 เท่าในการพัฒนาความผิดปกติของการเคลื่อนไหวโดยหลายคนเหล่านี้ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น hemochromatosis พร้อมกัน
“เราหวังว่าการศึกษาของเราจะทำให้เกิดความตระหนักมากขึ้นเกี่ยวกับ hemochromatosis เนื่องจากบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงจำนวนมากไม่ได้ตระหนักถึงปริมาณธาตุเหล็กที่ผิดปกติในสมองของพวกเขา” Chun Chieh Fan ผู้เขียนอาวุโสที่เกี่ยวข้องกล่าว MD, PhD, ผู้ช่วยผู้ช่วยศาสตราจารย์ที่ UC San Diego และผู้ตรวจสอบหลักที่ Laureate Institute for Brain Research ซึ่งตั้งอยู่ในเมือง Tulsa, OK “การคัดกรองบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงสำหรับการตรวจหาในระยะเริ่มต้นอาจเป็นประโยชน์ในการพิจารณาว่าเมื่อใดควรเข้าไปแทรกแซงเพื่อหลีกเลี่ยงผลที่ตามมาที่รุนแรงมากขึ้น”
Loughnan กล่าวว่าการค้นพบนี้มีการนำเข้าทางคลินิกทันทีเนื่องจากมีการรักษาที่ปลอดภัยและได้รับการอนุมัติเพื่อลดธาตุเหล็กส่วนเกินที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน นอกจากนี้ ข้อมูลใหม่อาจนำไปสู่การเปิดเผยเพิ่มเติมเกี่ยวกับการสะสมของธาตุเหล็กในสมองและเพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
ชาวอเมริกันประมาณ 60,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพาร์กินสันทุกปี โดย 60 เปอร์เซ็นต์เป็นเพศชาย โรคพาร์กินสันที่เริ่มมีอาการตอนปลาย (หลังอายุ 60 ปี) เป็นเรื่องปกติมากที่สุด แต่อัตราการเพิ่มขึ้นในผู้ใหญ่ที่อายุน้อยกว่า
ในวงกว้างกว่านั้น ประมาณ 42 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวบางรูปแบบ เช่น อาการสั่นที่สำคัญ โรคดีสโทเนีย และโรคฮันติงตัน
ผู้เขียนร่วมได้แก่ Jonathan Ahern, Cherisse Tompkins, Clare E. Palmer, John Iversen, Terry Jernigan และ Anders Dale ทั้งหมดที่ UC San Diego; Ole Andreassen มหาวิทยาลัยออสโล นอร์เวย์; Leo Sugrue, UC ซานฟรานซิสโก; Mary ET Boyle, UC San Diego และ Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health; และ Wesley K. Thompson จาก UC San Diego และ Laureate Institute for Brain Research
